SYNDROM SRDCE-RUKY (Heart-hand syndrome, Slovenian type)

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných se syndromem srdce-ruky
  • Jedná se o tyto geny: LMNA
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    V roce 2005 byla popsána Slovinská rodina s 10 postiženými členy distribuovanými do čtyř generací. Postižení členové trpěli progresivní poruchou sinoatrialního a atrioventrikulárního přenosu vzruchu, někteří z nich podlehli náhlé smrti srdeční v důsledku komorové tachykardie. Dále u nich byla zaznamenána dilatační kardiomyopatie a unikátní typ  brachydaktilie (výrazně zkrácené prsty na rukou i nohou) Sinkovec et al. (2005) . 
 
  • Genetika

    Renou et al. (2008) nalezl heterozygotní mutace v LMNA genu u 6-ti postižených členů rodiny, kterou původně analyzoval Sinkovec et al. (2005) . Tyto mutace byly lokalizovány do místa mRNA sestřihu.

Zpět