Kombinovaná skenovací HRM / sekvenovací esej na detekci mutací v genu MUTYH (A/G-specifická adenin DNA glykosyláza)

  • sada kombinuje dvě metody: nespecifické skenování přítomnosti mutací ve většině exonů genu MUTYH a sekvenační primery pro přesnou detekci mutací ve zbylých exonech
  • je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) a Sangerova sekvenování
  • tvoří ji 3 sekvenační páry primerů a 13 párů primerů na skenovací HRM, které dohromady zcela pokrývají oblast všech 16 exonů genu MUTYH
  • optimalizována s LightScanner mastermixem (Idaho Technology Inc.) a dle zájmu bude, ve spolupráci s klinickými pracovišti, validována pro použití na dalších typech přístrojů a s dalšími mastermixy