HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s hypertrofickou kardiomyopatií. 
  • Jedná se o tyto geny: MYH7, MYL3, MYL2, ACTC1, MYH6, MYLK2
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je primární nemoc srdečního svalu, charakterizovaná idiopatickou hypertrofií levé komory. Ve vyjímečných případech pozorujeme i hypertrofii pravé komory srdeční (Fifer a Vlahakes Circulation117:429-439, 2008). HCM se vyznačuje velkou mírou variability klinických symptomů u pacientů. Tyto symptomy zahrnují dušnost, intoleranci fyzické zátěže, bolest na hrudníku, palpitace, arytmie, síňovou fybrilaci, synkopy a náhlou srdeční smrt  (Maron et al. N Engl J Med 316:780-789, 1987). Další významný symptom HCM, asociovaný se zvýšeným rizikem srdečního selhání HCM, je obstrukce výtokové části levé komory (Ommen et al. J Am Coll Cardiol 46:470-476, 2005). Incidence HCM je 1/500 celosvětově.
 
  • Genetika

    HCM má autozomálně dominantní dědičnost. Je způsobena mutacemi v genech, které kódují proteiny sarkomery. Je známo více než 500 patogenních mutací v osmi genech, které pokrývají 74-94% případů HCM se známou genetickou příčinou (~60 % všech případů HCM) (Hershberger et al. Circ Heart Fail 2:253-261, 2009). Mutace způsobující HCM byly detekovány jak familiárně tak sporadicky s podobnou distribucí (Richard et al. Circulation 107:2227-2232, 2003).