HUTCHINSON-GILFORD SYNDROM

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s Hutchinson-Gilford syndrom
  • Jedná se o tyto geny: LMNA
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS) je extrémně vzácné onemocnění vyznačující se předčasným stárnutím organismu.
 
  • Genetika

    Sekvenování exonu 11 v LMNA genu odhalilo, že v 18 z 20-ti vyšetřovaných případů onemocnění HGPS je přítomna mutace c.1824C>T (Eriksson et al., Nature 423: 293-298, 2003). Dále byl potvrzen 1 případ HGPS s mutací c.1822G>A (mutace ve stejném kodónu jako c.1824C>T). Oba  typy mutací způsobují aktivaci kryptického místa sestřihu uvnitř exonu 11. To ve výsledku způsobí, že ve výsledném proteinu chybí 50 aminokyselin v blízkosti karboxy konce.