EMERYOVA-DREIFUSSOVA SVALOVÁ DYSTROFIE

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s Emeryovou-Dreifussovou svalovou dystrofií. 
  • Jedná se o tyto geny: LMNA,MYH7,DES
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Emeryova-Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) je geneticky heterogenní onemocnění charakterizované 1) kotraktůrami v kloubech již v dětském věku, 2) pomalu progredující svalovou slabostí a chřadnutím 3) poruchami vedení srdečního vzruchu.
 
  • Genetika

    EDMD může být děděna jako autosomálně dominantní onemocnění, způsobené mutacemi v LMNA, SYNE1 nebo SYNE2 genech. Může mít také povahu autosomálně recesivního onemocnění způsobeného mutacemi v LMNA genu. Je známa také X-vázaná recesivní varianta EDMD, způsobená mutacemi v FHL1 nebo EMD genu.