Nabízíme testování somatických mutací v krvetvorných buňkách

01.05.2020 16:52

 

Z genetické informace člověka lze získat představu o náchylnosti k určitým chorobám (onkologické, trombotické, kardiovaskulární choroby). Naše laboratoř KRD nabízí novou službu a produkty, které jsou primárně určené pro hematologické pacienty a jejich rodinné příslušníky. Díky včasnému záchytu, monitoringu a eventuálně cílenou léčbou je možné ovlivnit průběh hematologické maligní nemoci a pravděpodobně i zpomalit její rozvoj.

  • Při vzniku a vývoji závažných onemocnění krvetvorby hrají získané (somatické) mutace v DNA významnou roli.
  • Identifikováno několik desítek genů, jejichž mutace vznikají u zdravých jedinců v období stárnutí a vedou k hematologickým onemocněním.

Cílem diagnostického testu je 

  • detekce přítomných mutací včetně četnosti v předem stanovených úsecích DNA, vedoucí k vytvoření patologicky funkčního proteinu
  • stanovení co nejpřesnější prognózy
  • nasazení specifické terapie podle konkrétního mutačního profilu

Náš diagnostický software Somamut umožňuje detekci somatických mutací se vstupními soubory fastq nebo .bam 

Pro více informací nás prosím kontaktujte na krd@krd.cz.

 

Projekt " Zavedení vyšetření somatických mutací v krvetvorných buňkách" byl spolufinancovaný z Evropského fondu pro regionální rozvoj v rámci OP Podnikání a inovace pro konkurenceschopnost. Termín realizace: 2017-2020 Výsledkem projektu jsou diagnostické testy pro vyšetření somatických mutací v krvetvorných buňkách kostní dřeně. Projekt je spolufinancován:

 

Zpět