FAMILIÁRNÍ LIPODYSTROFIE

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných se familiární lipodystrofií
  • Jedná se o tyto geny: LMNA
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Familiární lipodystrofie je metabolická porucha, charakterizovaná abnormální distribucí podkožní tukové tkáně. Choroba se začíná projevovat v pozdním dětství nebo brzké dospělosti. Postižení jedinci postupně ztrácí tuk z horních a dolních končetin, gluteálních oblastí a trupu. U některých pacientů se tuková tkáň hromadí v oblasti krku a na obličeji. Pacienti trpí inzulín-rezistentním diabetem, výskytem acanthosis nigricans a hypertriglyceridémií. Zřídka se vyskytuje hirsutismus a menstruační abnormality.
 
  • Genetika

    Familiární parciální lipodystrofie typu 2 (FPLD2) je způsobena heterozygotními mutacemi v genu LMNA.