Z genetické informace člověka lze získat představu o náchylnosti k určitým chorobám (onkologické, trombotické, kardiovaskulární choroby). Naše laboratoř KRD nabízí novou službu a produkty, které jsou primárně určené pro hematologické pacienty a jejich rodinné příslušníky. Díky včasnému záchytu, monitoringu a eventuálně cílenou léčbou je možné ovlivnit průběh hematologické maligní nemoci a pravděpodobně i zpomalit její rozvoj.

• Při vzniku a vývoji závažných onemocnění krvetvorby hrají získané (somatické) mutace v DNA významnou roli.
• Identifikováno několik desítek genů, jejichž mutace vznikají u zdravých jedinců v období stárnutí a vedou k hematologickým onemocněním.

Cílem diagnostického testu je 

• detekce přítomných mutací včetně četnosti v předem stanovených úsecích DNA, vedoucí k vytvoření patologicky funkčního proteinu
• stanovení co nejpřesnější prognózy
• nasazení specifické terapie podle konkrétního mutačního profilu

Náš diagnostický software Somamut umožňuje detekci somatických mutací se vstupními soubory fastq nebo .bam 

Pro více informací nás prosím kontaktujte na krd@krd.cz.